Dans un simple tube de sang se cachent parfois les clés pour comprendre une maladie rare, choisir le traitement le plus ciblé contre un cancer ou intervenir avant qu’une pathologie ne progresse. Lire cet ADN avec rapidité et précision, c’est tout l’enjeu des technologies de séquençage.
Une technologie décisive
Cette plateforme intègre le séquençage dit « long read » (lecture longue). Contrairement aux méthodes classiques qui analysent l’ADN par fragments, un peu comme si l’on reconstituait un texte dont certains mots auraient été effacés, cette technologie permet de lire de longues séquences d’un seul tenant, offrant une vision beaucoup plus complète du génome et facilitant l’identification d’anomalies jusqu’ici très difficiles à détecter.
Pour les équipes médicales du CHU de Rennes, cette avancée permettra de réduire l’errance diagnostique, d’adapter les traitements au profil génétique de chaque patient et de renforcer la recherche clinique au plus près du soin.
Pour les patients et leurs familles, les bénéfices seront tout aussi concrets : mettre un nom sur une maladie rare, bénéficier d’un traitement plus ciblé face à un cancer ou intervenir plus précocement face à certaines pathologies.
Le Dr Houda Hamdi Rozé, cheffe du service de Génétique Génomique du CHU de Rennes, explique :
« Avec le long read, on lit le texte génétique en entier. Des anomalies complexes qui nous échappaient jusqu’ici deviennent enfin lisibles. C’est un saut qualitatif considérable pour le diagnostic et pour la recherche. »
Grâce à la générosité des donateurs et mécènes de Nominoë, cette avancée bénéficiera concrètement aux patients et aux soignants du CHU de Rennes.
